Notícies

25/10/2010 - Nota de premsa

Un estudi del genoma complet identifica noves variants de susceptibilitat genètica associades al càncer de bufeta

L'estudi es publica a la prestigiosa revista Nature Genetics

Nota de premsa generada pel Centre Nacional d'Investigacions Oncològiques (CNIO)

El càncer de bufeta és un problema de salut amb un alt cost sanitari en el món occidental. Així mateix, aquesta malaltia és un paradigma de l'efecte de les interaccions gen-ambient. A Espanya, aquest és un càncer freqüent en els homes, posicionant-se en quart lloc, després dels càncers de pulmó, pròstata i colorectal.

Un gran estudi (combinat i meta-anàlisi) d'associació del genoma complet (GWAS), liderat per l'Institut Nacional del Càncer dels EUA i basat en l'estudi espanyol del càncer de bufeta (SBC) / EPICURO, ha identificat noves variants genètiques associades amb el risc de càncer de bufeta. Així mateix, l'estudi ha replicat variants recentment publicades per altres estudis GWAS. Globalment, 65 institucions de 13 països, amb un total de 11.913 casos i 53.395 controls procedents de 21 estudis, van participar en aquest gran projecte.

L'estudi SBC / EPICURO, un dels pilars d'aquest treball, està conjuntament coordinat pels grups d'Epidemiologia Genètica i Molecular i de Carcinogènesi Epitelial del Centre Nacional d'Investigacions Oncològiques (CNIO), Madrid, el Centre de Recerca en Epidemiologia Ambiental (CREAL ) – IMIM (Institut de Recerca Hospital del Mar), Barcelona, i l'Institut Nacional del Càncer EUA Aquest és un gran estudi cas-control multicèntric dut a terme entre 1998-2001 a 18 hospitals de Catalunya, Astúries, Tenerife, i Elx, en què van participar un total de 1300 casos i 1.300 controls.

L'estudi SBC / EPICURO ha proporcionat ja dades importants sobre el paper de variants genètiques i factors ambientals en càncer de bufeta. En aquest anàlisi del genoma complet, l'exploració primària va incloure 589.299 SNPs en 3.532 casos i 5.120 controls de procedència europea, l'etapa de replicació va incloure 8.381 casos i 48.275 controls addicionals (16 estudis).

En una anàlisi combinada (pool), es van identificar tres noves regions associades al càncer de bufeta. Els marcadors més fortament associats al risc d'aquest tumor van ser els SNPs rs1014971 (Pvalor = 8x10-12) que mapeja una regió no-gènica del cromosoma 22q13; rs8102137 (Pvalor = 2x10-11) a 19q12 que mapeja el gen CCNE1, i rs11892031 (Pvalue = 1x10-7) que mapeja el gen UGT1A a 2q37.

A més, l'estudi va confirmar quatre associacions prèviament descrites per recents GWAS en els cromosomes 3q28, 4p16.3, 8q24.21 i 8q24.3, associacions anteriorment validades amb el gen candidat GSTM1 (Pvalor = 4x10-11) i un tag-SNP per el fenotip acetilat de NAT2 (Pvalor = 4x10-11), així com la replicació d'interaccions entre el tabac i aquests dos últims loci.

Aquests resultats sobre variants genètiques comunes associades amb el risc de càncer de bufeta representen un avenç considerable en la caracterització de les variants genètiques que confereixen susceptibilitat a aquesta malaltia "complexa", afegeixen noves pistes sobre els mecanismes implicats en la carcinogènesi vesical, i poden proporcionar la base de potencials intervencions en la salut pública.

Totes les notícies