19/03/2018 - Nota de premsa
Els assajos clínics amb infants són molt poc comuns i encara més quan es tracta de malalties amb baixa prevalença
El Dr. Rafael de la Torre, director del Programa de Recerca en Neurociències de l’Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (IMIM) lidera un assaig clínic en població pediàtrica que té per objectiu avaluar la seguretat i l’eficàcia d’un preparat dietètic que conté epigalocatequina gal·lat (EGCG) –un compost natural del te verd- en la millora del desenvolupament cognitiu d’infants de 6 a 12 anys amb la síndrome de Down i que valorarà també el seu efecte en nens amb la síndrome X-Fràgil.
L’assaig clínic pediàtric es portarà a terme simultàniament a 5 centres sanitaris: l’Hospital Niño Jesús (Madrid), l’Instituto Hispalense de Pediatria (Sevilla), l’Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander), l’Hospital del Mar (Barcelona) i l’Institut Jérôme Lejeune (París). Es tracta d’un estudi clínic aleatoritzat que inclourà uns 70 infants amb síndrome de Down i també infants afectats del síndrome X-Fràgil.
“Hem inclòs infants amb síndrome de Down i amb síndrome de X-Fràgilperquè, tot i que l’origen genètic d’ambdós síndromes és diferent, el mecanisme pel qual l’epigalocatequina gal·lat proporcionaria efectes terapèutics seria comú i per tant pensem que els pacients amb la síndrome X-fràgil també se’n podrien beneficiar” afegeix el Dr. de la Torre.
L’ estudi ha iniciat la fase de reclutament durant el mes de febrer de 2018 i està previst que tingui una durada de 10 mesos. Està finançat per la Fundación Mutua Madrileña y la Fundació Jérôme Lejeune i comptarà amb el suport de la Dra. Mara Dierssen, coordinadora del grup de Neurobiologia Cel·lular i Sistemes del Centre de Regulació Genómica (CRG) i especialista en la neurobiologia del síndrome de Down, que gràcies als seus estudis preclínics ha fet possible aquest assaig clínic.
L’Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (IMIM) i el Centre de Regulació Genòmica (CRG) van presentar l’any 2016 els resultats de la fase 2 d’un assaig clínic amb la EGCG realitzat en adults joves, d’entre 16 i 34 anys, amb síndrome de Down. Els resultats van mostrar que els participants que havien rebut el tractament amb EGCG i estimulació cognitiva havien millorat la seva memòria de reconeixement visual, l’atenció, així com l’autocontrol i el comportament adaptatiu o autonomia en activitats del dia a dia, i que aquests canvis es podien correlacionar amb canvis biològics en la seva connectivitat cerebral. Aquest estudi va ser publicat a la revista Lancet Neurology.
“Va ser la primera vegada que un tractament demostrava alguna eficàcia en la millora d’algunes funcions cognitives en persones amb síndrome de Down, tot i que en la població adulta la plasticitat cerebral és limitada perquè el cervell ja està totalment desenvolupat. Aquests bons resultats en adults joves i la seguretat del tractament, ha permès l’inici d’aquest innovador assaig clínic en població pediàtrica amb el què, gràcies a la major plasticitat del cervell infantil, esperem obtenir encara millors resultats i que els beneficis es mantinguin durant molt més temps” explica el Dr. Rafael de la Torre.
Segons l’Organització Mundial de la Salut (OMS) la síndrome de Down afecta aproximadament 1 de cada 1.000 persones al món i és la causa més comuna de discapacitat intel·lectual d’origen genètic. Està causada per una trisomia en el cromosoma 21, és a dir, que les persones amb aquesta síndrome compten amb tres còpies i no dues del cromosoma 21. L’epigalocatequina gal·lat modula l’activitat d’un dels gens localitzats en el cromosoma 21, el DYRK1A, que està relacionat amb la plasticitat cerebral i algunes capacitats cognitives.
La síndrome X-fràgil és un trastorn genètic de transmissió familiar lligat al cromosoma X, que pot causar dificultats que poden anar des de problemes d’aprenentatge fins a una disminució en la capacitat intel·lectual. Afecta 1 de cada 4.000 nens i 1 de cada 6.000 nenes.
"Des de fa 15 anys, la Fundación Mutua Madrileña està fermament compromesa amb la investigació clínica que es realitza a Espanya i recolzem anualment la posada en marxa d'estudis clínics encaminats a millorar els tractaments per a malalties amb necessitats no cobertes. Estudis com aquest, per intentar millorar les capacitats cognitives amb nens amb síndrome de Down, i del X-Fràgil, donen sentit a la nostra raó de ser", ha assenyalat Lorenzo Cooklin, director general de la Fundación Mutua Madrileña.
“L'Institut Jérôme Lejeune és un centre mèdic, de recerca i formació francès per a l'estudi científic de la síndrome de Down i altres discapacitats intel·lectuals d'origen genètic. Al 2018, l'Institut Jérôme Lejeune participa en una dotzena de programes de recerca, incloent el programa PERSEUS com a centre de recerca. Amb més de 9.000 pacients, dels quals la majoria segueixen des del seu naixement, la consulta de l'Institut ofereix una col·lecció única i excepcional d'experiències i informació clínica per a la comprensió i tractament de la síndrome de Down” ha explicat Sophie Durand, directora de recerca de la Institut Jérôme Lejeune.
Per a facilitar l’estudi, els laboratoris Grand Fontaine han desenvolupat un preparat que té en compte alguns dels problemes metabòlics més comuns en persones amb discapacitats, com per exemple celiaquia o restrenyiment, i ha treballat en un format pensat per a la població pediàtrica. Laboratoris Grand Fontaine ha fet donació de la medicació d’aquest estudi clínic.
Isabel, participant de l'estudi TESDAD amb adults joves, realitzant activitats amb la neuropsicologa.
Més informació
Pàgina web del projecte: https://www.cridard.imim.es/estudio/
Pàgina de Facebook: https://www.facebook.com/Cridard-227568404268276/
Article de referència projecte en adults joves: De la Torre et al. ‘Safety and efficacy of cognitive training plus epigallocatechin-3-gallate for cognitive improvement in young adults with Down syndrome (TESDAD): a double-blind, randomised controlled, phase 2 trial”. Lancet Neurology. 6th June 2016. http://dx.doi.org/10.1016/S1474-4422(16)30034-5
© Institut Hospital del Mar
d'Investigacions MèdiquesAvís Legal i Política de Privacitat | Política de cookies | Mapa web | Accessibilitat | Adreça / Accessos | Contacte
