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12/10/2009 - Nota de prensa

La población Europea es más propensa a los infartos por una característica genética

Según un estudio internacional, en el que ha participado el Dr. Roberto Elosua como único representante español

A comienzos de año varios estudios con participación española identificaron ya seis variantes genéticas relacionadas con la aparición de la enfermedad. Ahora, otro trabajo multidisciplinar de ámbito internacional, publicado ayer en el «Nature Genetics», demuestra que los europeos, por sus peculiaridades genéticas en la sangre, son más propensos a sufrir un ataque agudo de corazón. ¿Qué les hace más vulnerables que los asiáticos o los africanos? Pues su DNI sanguíneo. Según el estudio internacional, en el que ha participado un equipo del Instituto Municipal de Investigación Médica de Barcelona (IMIM- Hospital del Mar), la característica hematológica asociada a un mayor número de plaquetas circulantes, que se da sólo en los europeos y no en la población asiática o africana, conlleva un mayor riesgo a padecer la patología.

Roberto Elosua, coordinador del grupo del investigación en investigación en epidemiologia y genética cardiovascular del IMIM, indicó, en este sentido, que «ser portador de esta característica aumenta el riesgo de infarto un 15% respecto a no tenerla». El investigador catalán señala que los próximos trabajos pasarán por identificar las características genéticas que explican las asociaciones observadas con las parámetros sanguíneos y con el exceso de riesgo de infarto. «Esto supondrá un paso importante a la hora de diseñar nuevas dianas terapéuticas», avanzó Elosua.

El estudio publicado es el resultado de una colaboración internacional en el marco del Consorcio HaemGen. El objetivo fundamental de este consorcio era identificar características genéticas que se asocian con diferentes características hematológicas , como por ejemplo la concentración de hemoglobina, el número de células rojas (hematíes), células blancas y plaquetas. Algunas de estas variables son muy importantes para el funcionamiento normal de nuestro organismo:

transporte y aporte de oxígeno a las células (hemoglobina, células rojas)
defensa ante infecciones (células blancas)
formación de coágulos para evitar que se pierda mucha sangre si se produce una herida (plaquetas)

En una primera parte del estudio participaron unas 15.000 personas a las que se determinaron unas 2.000.000 de características genéticas y se identificaron 22 características que se asociaban con alguno de los parámetros sanguíneos estudiados:

7 de estas características se asociaban con la hemoglobina y las células rojas
1 con las células blancas
14 con las plaquetas

Estas características de la sangre se asocian con algunas enfermedades, entre ellas el infarto agudo de miocardio. Hay estudios en los que se ha observado que a mayor número de células blancas mayor riesgo de infarto de miocardio, también es conocido que el número y algunas características funcionales de las plaquetas son muy importantes en la formación del coagulo de sangre que puede obstruir la arteria y causar un infarto agudo de miocardio. Por este motivo, se analizó la relación entre estas 22 características genéticas y el riesgo de infarto de miocardio y se identificó que una característica que se asocia con un mayor número de plaquetas circulantes también se asociaba con un mayor riesgo de infarto de miocardio (rs11065987). Una persona puede no tener esta característica o tenerla 1 o 2 veces. El ser portador de esta característica aumenta el riesgo de infarto un 15% respecto a no tenerla.

Un dato importante es que esta característica genética identificada no tiene porque ser la que causa el aumento del número de plaquetas y el exceso de riesgo de infarto. Esta característica nos marca una zona del genoma, del ADN, en la que hay una o varias características genéticas responsables de ese aumento del riesgo de infarto. En esa zona hay varios genes que pueden ser los que expliquen el mecanismo del exceso de riesgo observado, entre ellos el SH2B3 y ATXN2 que también se han asociado con diabetes tipo 1, la enfermedad celiaca e hipertensión.

Los pasos siguientes son identificar la/s característica/s genética/s que explican las asociaciones observadas con las parámetros sanguíneos y con el exceso de riesgo de infarto. La identificación de estas características causales puede ser muy útil para diseñar nuevas dianas terapeúticas que puedan concluir en el diseño de nuevos fármacos para el tratamiento de alteraciones hematológicas y también del infarto de miocardio.

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